Ocurre debido a una mutación en un gen que ayuda a producir una enzima llamada alfa-glucosidasa. Esta enzima descompone un tipo de glucosa llamada glucógeno.

Cuando la producción de esta enzima no es adecuada, el glucógeno se acumula en las células del cuerpo. Esto impide que las células (especialmente las de los músculos, incluido el corazón) funcionen correctamente.

Se necesitan dos copias del gen defectuoso para padecer la enfermedad (por lo que tanto hombres como mujeres se ven afectados por igual)

• Antecedentes familiares.

Se estima que la incidencia de todos los subtipos clínicos es inferior a uno por cada 40.000 nacimientos.

Se calcula que, tan sólo en los países desarrollados, puede haber entre 5.000 y 10.000 enfermos vivos.