Algunos de los síntomas incluyen:
- Huesos anormales en la columna.
- Mano en garra.
- Córneas opacas.
- Sordera.
- Crecimiento interrumpido.
- Problemas de válvula cardíaca.
- Enfermedad articular, incluso rigidez.
- Discapacidad intelectual que empeora con el tiempo en la MPS I grave.
- Rasgos faciales gruesos y toscos con puente nasal bajo.
La MPS I es hereditaria. Si ambos padres portan una copia inactiva del gen relacionado con esta afección, cada uno de sus hijos tiene un 25% (1 en 4) de probabilidades de desarrollar la enfermedad.
Las personas con MPS I no producen una enzima llamada alfa-L-iduronidasa lisosómica.
Esta enzima ayuda a descomponer las cadenas largas de moléculas de azúcar (glucosaminoglucanos). Sin la enzima, estas moléculas se acumulan y causan daño a órganos, incluso al corazón.
Antecedentes familiares:
- Padres que son parientes cercanos o que forman parte de un círculo étnico o geográfico poco común.
- Padres que no muestran síntomas pero son portadores del gen de la enfermedad.
