El fenotipo clínico de la enfermedad divide a los pacientes en dos grupos principales:
- Aquellos con historia de infección
- Aquellos que además tienen una variedad de complicaciones como enfermedad pulmonar crónica, autoinmunidad, síntomas gastrointestinales, enfermedad granulomatosa, enfermedad hepática, linfomas y cáncer)
Se caracteriza por la deficiencia en la síntesis de las inmunoglobulinas (Ig) que se expresa con bajos niveles de concentración sérica de IgG, disminución de IgA y/o IgM, y reducción o ausencia en la producción de anticuerpos (ATC) específicos a vacunas proteicas y con carbohidratos.
Más del 90% de los casos no tienen un diagnóstico molecular definido u otra explicación causal.
La mayoría son esporádicos y sólo el 10% al 20% tiene una historia familiar positiva.
Tiene una prevalencia estimada entre 1/10.000 a 1/50.000
