Se trasmite a través de los genes, es decir es hereditaria (tanto de la madre como del padre).

Las personas con esta condición no tienen una enzima (o poseen muy baja cantidad) para realizar la descomposición de un aminoácido llamado fenilalanina, que es incorporado con la dieta. Al no poder eliminarlo, se acumula e intoxica el cerebro pudiendo dañar el sistema nervioso central.