- Xantomas (depósitos de grasa en piel, como manos, codos, rodillas, etc.).
- Calambres en miembros inferiores.
- Dolor torácico (anginas - relacionado a los problemas cardiovasculares).
- Depósitos de colesterol en párpados.
- Síntomas repentinos similares a un accidente cerebrovascular (problemas en el habla, parálisis o caída de un lado de la cara, debilitamiento en un brazo/pierna, pérdida de equilibrio).
Es una enfermedad hereditaria que se caracteriza por el aumento de las concentraciones de colesterol en sangre. Esto aumenta la posibilidad de riesgo cardiaco ya que se acumulan placas de grasa en las arterias (ateroesclerosis).
La enfermedad cardiovascular se manifiesta en más del 50% de los pacientes con hipercolesterolemia familiar homocigota antes de los 55 años de edad.
